Το νευροϊνωμάτωμα είναι ένας όγκος νεύρου, ο οποίος περιλαμβάνει ένα ολόκληρο σύμπλεγμα κυτταρικών στοιχείων, συμπεριλαμβανομένου του ιστού, των κυττάρων Schwann, των ινοβλαστών. Η νευροϊνωμάτωση (NF) ονομάζεται νόσο του Recklinghausen με το όνομα του γιατρού που το περιέγραψε για πρώτη φορά στα τέλη του 19ου αιώνα. Όντας η συχνότερη κληρονομική νόσος, στον γενικό πληθυσμό, η νευροϊνωμάτωση είναι σχετικά σπάνια. Ο πρώτος τύπος NF διαγιγνώσκεται σε ένα νεογέννητο από 3500-4000, ο δεύτερος τύπος είναι πιο σπάνιος - σε μία περίπτωση για 50.000 παιδιά.

Η ασθένεια εντοπίζεται συχνότερα στους άνδρες και τα πρώτα σημάδια γίνονται αισθητά στην παιδική και εφηβική ηλικία. Δεδομένης της γενετικής φύσης της παθολογίας, οι εκδηλώσεις αλλοιώσεων του όγκου συμβαίνουν ήδη από την παιδική ηλικία ή ακόμη και ορατές κατά τη γέννηση, αν και σε πολλές περιπτώσεις τα υποκείμενα συμπτώματα δεν επιτρέπουν τη διάγνωση σε πρώιμο στάδιο.

παράδειγμα όγκου νεύρου

Η νευροφλομάτωση είναι από τους πιο μυστηριώδεις όγκους. Οι δυνατότητες της κυτταρογενετικής μεθόδου έρευνας επέτρεψαν να διαπιστωθεί η παρουσία μεταλλάξεων σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, αλλά εξακολουθεί να είναι ασαφές για ποιο λόγο αναπτύσσεται ένας όγκος σε αυτή τη διαδικασία και ποιοι είναι οι μηχανισμοί και οι προκλητοί παράγοντες της νόσου. Η θεραπεία παραμένει ένα ακόμα σημαντικό και ανεπίλυτο ζήτημα, το οποίο σήμερα μπορεί να μειώσει μόνο τα συμπτώματα της παθολογίας και να περιορίσει την πρόοδό της λίγο.

Αιτίες και τύποι νευροϊνωμάτωσης

Οι αιτίες της νόσου του Recklinghausen δεν είναι ακριβώς γνωστές, αλλά ο κύριος παθογενετικός σύνδεσμος είναι το γενετικό ελάττωμα που απαντάται στο χρωμόσωμα 17 στον πρώτο τύπο του NF και στο 22 στο δεύτερο. Η παθολογία κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι οποιοσδήποτε ιδιοκτήτης ενός γονιδίου θα είναι άρρωστος, ασυμπτωματική μεταφορά είναι αδύνατη. Εάν ένας από τους γονείς διαγνωστεί με τη νόσο του Recklinghausen, τότε η πιθανότητα να έχει παιδί με παθολογία είναι 50%. Και με τους δύο άρρωστους γονείς, ο αριθμός αυτός αυξάνεται στο 66,7%.

αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή κληρονομιάς

Λόγω των κληρονομικών μηχανισμών της παθογένειας, η ασθένεια είναι οικογενειακή φύση και μεταξύ των συγγενών των ασθενών θα υπάρξουν εκείνοι που ήδη πάσχουν από παθολογία. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η ΝΡ αναπτύσσεται σε υγιείς οικογένειες λόγω αυθόρμητης μόνο μετάλλαξης.

Μελέτες του ρόλου του γενετικού παράγοντα υποδηλώνουν ότι τα γονίδια στα οποία εμφανίζεται μια μετάλλαξη, έχουν κανονικά αντι-ογκογόνο αποτέλεσμα. Στην παθολογία, η παραγωγή τους της πρωτεΐνης νευροϊνοβρωμίνης, η οποία είναι υπεύθυνη για τη σωστή διαφοροποίηση και αναπαραγωγή των κυττάρων στις νευρικές απολήξεις, μειώνεται ή σταματά τελείως. Εν απουσία της πρωτεΐνης αυτής αρχίζει ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυτταρικών στοιχείων, και αυτό ισχύει όχι μόνο για τα κύτταρα Schwann περιβάλλουν τις διαδικασίες των νευρώνων, αλλά επίσης και ινοβλάστες, σιτευτικά κύτταρα, λεμφοκύτταρα. Ταυτόχρονα, η σύνθεση της ενδοκυτταρικής ουσίας, η οποία στον όγκο αντιπροσωπεύεται από τους βλεννοπολυσακχαρίτες οξέος, επίσης αλλάζει.

Σύμφωνα με τον εντοπισμό του νευροφίμπρου, είναι κοινό να διακρίνουμε διάφορες μορφές παθολογίας:

• Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1, όταν η νεοπλασματική διαδικασία επηρεάζει τις απολήξεις των περιφερικών νεύρων, είναι ένας συχνότερος τύπος ΝΡ.
• Ο τύπος 2 NF με συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος (CNS) είναι πολύ λιγότερο κοινός.
• Το NF τύπου 3 είναι ένα πολύ σπάνιο είδος και συνοδεύεται από βλάβες των φοίνικων, το ακουστικό νεύρο, τους όγκους του εγκεφάλου.
• Ο τύπος 4 του NF είναι πολύ σπάνιος, τα συμπτώματα είναι τα ίδια όπως και στον πρώτο τύπο, αλλά λείπουν οι οζίδια Lisha.

Όταν τύπου 1 νόσο Recklinghausen επηρεάζει τα περιφερικά νεύρα, το δέρμα εμφανίζεται συγκεκριμένα σημεία και διαταραχές μελάγχρωσης, η διαδικασία συνήθως είναι κοινή, επηρεάζει τα οπτικά νεύρα, η ίριδα μπορεί ο συνδυασμός του με ελαττώματα οστού. Στην περίπτωση τύπου NF τύπου 1, κατά κανόνα, είναι γνωστοί και συγγενείς που υποφέρουν ή έχουν υποστεί αυτήν την ασθένεια.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2, πιο σπάνια, συνοδεύεται από βλάβη στα ακουστικά και οπτικά νεύρα, συνήθως διμερή στη φύση, στον σχηματισμό όγκων στον εγκέφαλο, ενώ οι εκδηλώσεις του δέρματος μπορεί να μην εκφράζονται πολύ έντονα.

Η νευροϊνωμάτωση στα παιδιά οφείλεται επίσης σε γενετικούς μηχανισμούς και σε ένα άρρωστο παιδί τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται αρκετά νωρίς. Συνήθως μια εκδήλωση της νόσου μεταξύ των ηλικιών 3-15 ετών, ένα ιδιαίτερα υψηλό κίνδυνο εξέλιξης που παρατηρείται σε περιόδους εντατικής ανάπτυξης του παιδιού, όταν όλα τα κύτταρα έντονα πολλαπλασιάζονται ενεργά πάει βιοχημικές μεταβολικές διαδικασίες, που δημιουργεί προϋποθέσεις για την ανάπτυξη του όγκου, καθώς και.

Τα κύρια σημεία της νόσου στην παιδική ηλικία δεν διαφέρουν από αυτά των ενηλίκων, αλλά έχουν κάποιες ιδιαιτερότητες. Περιφερικά, οπτικά και ακουστικά νεύρα, δέρμα και εσωτερικά όργανα επηρεάζονται. Η παρουσία ενός μεγάλου όγκου διαταράσσει την ανάπτυξη του παιδιού, υπάρχουν παραμορφώσεις των άκρων, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, επιβραδύνεται η ανάπτυξη της νοημοσύνης, εμφανίζεται μια τάση για σοβαρές κατάθλιψη. Οι διαταραχές της ανάπτυξης του μυοσκελετικού συστήματος είναι πολύ χαρακτηριστικές, ειδικά για τα παιδιά με NF, επειδή στους ενήλικες ο σκελετός έχει ήδη σχηματιστεί και ο όγκος δεν μπορεί να έχει τέτοια επίδραση στα οστά.

Συμπτώματα της νόσου του Recklinghausen

Για το NF χαρακτηρίζεται από μια πολύ διαφορετική κλινική εικόνα, την ήττα πολλών οργάνων εκτός από το δέρμα, μια προοδευτική πορεία. Μπορεί να υπάρχουν επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένων και των μοιραίων - κακοήθης μετασχηματισμός, ανεπάρκεια της καρδιάς, πνεύμονες, βλάβη του ΚΝΣ.

ένα σημάδι της παθολογίας στα παιδιά - σημεία χρώματος

Τα συμπτώματα της νόσου δεν εμφανίζονται αμέσως, αλλά συνεχώς σε διαφορετικές ηλικιακές περιόδους, οπότε είναι προβληματικό να υποψιάζεστε ότι η νόσος του παιδιού είναι μικρά. Το μόνο σημάδι της παθολογίας στα πρώτα χρόνια της ζωής μπορεί να είναι τα σημεία ηλικίας, ενώ άλλα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα, μεταξύ 5 και 15 ετών.

Το NF μπορεί να προκληθεί από εξωτερικούς δυσμενείς παράγοντες και αγχωτικές καταστάσεις, όπως:

• Η εφηβεία και η ορμονική προσαρμογή που συνδέονται με αυτήν.
• Εγκυμοσύνη και τοκετός.
• Τραυματισμοί.
• Οξεία λοιμώξεις και παθολογία των εσωτερικών οργάνων.

Η εξέλιξη της νόσου μπορεί επίσης να προκληθεί από ιατρικές διαδικασίες - μασάζ, φυσιοθεραπεία, αφαίρεση μικρών νευροϊνωμάτων για καλλυντικούς σκοπούς. Τώρα γίνεται αποδεκτό ευρέως ορίζουν τα μωρά μασάζ πρώτο έτος της ζωής, επικαλούμενη την πιθανή παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος, αλλά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου το πιο δύσκολο να εντοπιστεί NF, σημεία από τα οποία μπορεί να μην είναι διαθέσιμη, έτσι ώστε οι γιατροί που ασχολούνται με μικρά παιδιά, θα πρέπει να λάβει υπόψη αυτό το ενδεχόμενο, ακόμα και να μάθετε αν οι γονείς έχουν δυσμενή κληρονομικότητα για τη νόσο του Recklinghausen.

Η πορεία του NF είναι πολύ διαφορετική σε διάφορους ασθενείς. Είναι αδύνατο να προβλεφθεί ακριβώς σε ποια ηλικία και ποιες εκδηλώσεις θα εμφανιστούν. Αυτό που προκάλεσε τις μεγάλες διαφορές στην κλινική εικόνα της νόσου εξακολουθεί να είναι ασαφές.

Τα κύρια συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης θεωρούνται:

• Χρωστικές κηλίδες.
• Οι σχηματισμοί όγκων περιφερικών νεύρων που εντοπίζονται υποδόρια.
• Παραβιάσεις της λεμφικής αποστράγγισης.
• Η ήττα του ακουστικού, οπτικού νεύρου.
• Ανωμαλίες του σκελετού.

Τα σκοτεινά σημεία είναι ένα από τα πιο χαρακτηριστικά και πρόωρα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης. Βρίσκονται στο δέρμα του σώματος, του λαιμού, τουλάχιστον - στο πρόσωπο, τα χέρια και τα πόδια. Η διάμετρος τους υπερβαίνει το ενάμιση εκατοστόμετρο, οπότε η εμφάνιση τους σε ένα νεογέννητο δεν είναι μεγάλη υπόθεση. Το χρώμα των κηλίδων είναι ανοικτό κίτρινο έως καφέ, αν και μπορεί να είναι μπλε-ιώδες.

Οι όγκοι των περιφερικών νεύρων βρίσκονται κάτω από το δέρμα στον κορμό, στο λαιμό, στο κεφάλι και στα άκρα, πολλαπλάσιοι, ο αριθμός τους είναι μερικές φορές ανυπολόγιστος. Αυτά τα νευρώματα αποτελούν σημαντικό αισθητικό ελάττωμα, παραμορφώνοντας την επιφάνεια του σώματος και του προσώπου. Συχνά, ακόμη και παρουσία εσωτερικών βλαβών ή εγκεφάλου, το καλλυντικό ελάττωμα γίνεται το κύριο παράπονο του ασθενούς.

Το περιφερικό νευρώμα αποτελείται από τα Schwann, τα ιστιοκύτταρα, τα λεμφοκύτταρα και το συστατικό του συνδετικού ιστού, είναι πυκνό, συχνά ανώδυνο και μετατοπίζεται εύκολα κατά την ψηλάφηση. Μπορεί να υπάρχει πόνος και φαγούρα στο σημείο ανάπτυξης της νεοπλασίας. Το μέγεθός του είναι κατά μέσο όρο περίπου 2 εκατοστά, αλλά υπάρχουν μεγάλα νευροϊνωμάτια μέχρι και μερικά κιλά σε βάρος. Το δέρμα που καλύπτει ένα νευροϊνδρώμα είναι χρωματισμένο.

Τα νευροφλοιώματα μπορούν να συμπιέσουν τους νευρικούς κορμούς και τα αιμοφόρα αγγεία, οδηγώντας σε πόνο και διαταραγμένη λεμφική αποστράγγιση. Οι ασθενείς σημειώνουν αύξηση του μεγέθους του άκρου, της γλώσσας, της περιοχής του προσώπου, του άλλου μέρους του σώματος, η οποία συνδέεται με τη στασιμότητα της λεμφαδενίμης. Η συμπίεση των μέσων μαζών προκαλεί δύσπνοια, δυσκολία στην αναπνοή, αρρυθμίες και καρδιακή ανεπάρκεια.

Το νευροϊνικό νεύρο μπορεί να είναι διάχυτο, ευρισκόμενο σε ευρεία βάση ή να κρέμεται πάνω από την επιφάνεια του δέρματος, συνήθως έχει μαλακή σύσταση, σχηματίζεται κάτω από το δέρμα ή στα εσωτερικά όργανα. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να προκαλέσουν υπερβολική ανάπτυξη του δέρματος και των ινών, σχηματίζοντας μεγάλους κόμβους που κρέμονται με χρωματισμένο, συρρικνωμένο δέρμα. Στα βάθη ενός τέτοιου συγκροτήματος, μπορείτε να αισθανθείτε την εμπλοκή των πυκνών νεύρων. Τα πλέξιμο νευροϊνώματα στο κεφάλι, το πρόσωπο, το σώμα παραμορφώνουν, και όταν τοποθετούνται μέσα στο σώμα συμπιέζουν τα όργανα, διακόπτοντας τη λειτουργία τους.

Κόμπος Lisha (υπόλευκο σημείο στην ίριδα)

Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι μπορεί να συνοδεύεται από ανωμαλίες του σκελετού - καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και παραβίαση του σχηματισμού σπονδύλων, ασύμμετρου κρανίου. Ένα χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό αυτού του τύπου νόσου είναι το οζίδιο Lisha - ένα υπόλευκο σημείο στην ίριδα, το οποίο υπάρχει σε περισσότερο από το 90% των ασθενών.

Η βλάβη του ΚΝΣ συνοδεύεται από όγκους του νευρικού ιστού (γλοιώματα, μηνιγγιώματα) που το συμπιέζουν, σπονδυλικές ρίζες, κρανιακά νεύρα. Οι ασθενείς με τέτοιες αλλαγές παραπονιούνται για πονοκεφάλους, αστάθεια διάθεσης και νευρολόγος αποκαλύπτει παραβίαση της ευαισθησίας της σφαίρας, διαταραχές συντονισμού, ομιλία. Τα νευρινώματα του οπτικού ή ακουστικού νεύρου είναι επικίνδυνα προβλήματα όρασης, γλαύκωμα, κώφωση.

γλοιώματος οπτικού νεύρου

Στα παιδιά, η εγκεφαλική βλάβη οδηγεί αναπόφευκτα σε καθυστέρηση στην πνευματική και πνευματική ανάπτυξη. Οι νέοι ασθενείς είναι εξαιρετικά επιρρεπείς σε σοβαρές καταθλίψεις που είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Τα μεγάλα ενδοκρανιακά νευροϊνωμάτια μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο επιληπτικών κρίσεων.

Για τη διάγνωση του NP, ο γιατρός εκτιμά τις εκδηλώσεις του δέρματος, η παρουσία περιφερειακών σχηματισμών όγκων, ανακαλύπτει το οικογενειακό ιστορικό. Επιτροπή για την νευροϊνωμάτωση εντοπίστηκαν συμπτώματα που πρέπει να υπάρχουν στο ρωτήθηκαν για την επιβεβαίωση νευροϊνωμάτωση, και να προσδιορίσει τουλάχιστον 2 από αυτά μπορεί αξιόπιστα να κρίνει την εξέλιξη της νόσου:

• 5 ή περισσότερες κηλίδες ελαφρού χρώματος καφέ με διάμετρο μεγαλύτερη από 0,5 cm πριν την εφηβική περίοδο.
• 6 ή περισσότερες κηλίδες και μισό εκατοστά σε μέγεθος μετά την εφηβεία.
• Τουλάχιστον 2 κόμποι Lisha στην ίριδα.
• Πολλές μικρές κηλίδες χρωστικών στις πτυχές του δέρματος.
• Τουλάχιστον 2 από οποιοδήποτε νευροϊνδρωμικό ή 1 πλεξιμοειδές.
• Γλοίωμα του οπτικού νεύρου.
• Μεταβολές του οστικού ιστού - δυσπλασία της πτέρυγας του κύριου οστού του κρανίου, συγγενής λέπτυνση του φλοιώδους στρώματος των σωληνοειδών οστών.
• Η παρουσία στενών συγγενών ασθενών με νευροϊνωμάτωση.

Διάγνωση και θεραπεία

Δεδομένου ότι τα πρώτα σημάδια του ΝΡ είναι σημεία χρωστικής, ο πρώτος γιατρός που μπορεί να τους συναντήσει είναι δερματολόγος. Εάν, μετά από εξέταση και συνομιλία με τον ασθενή ή τους γονείς του, υπάρχει λόγος να υποθέσουμε νευροϊνωμάτωση, τότε θα απαιτηθούν πρόσθετες μελέτες - αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου, σπονδυλική στήλη.

Είναι υποχρεωτικό ο ασθενής να σταλεί για διαβούλευση σε έναν γιατρό της ΟΝT για να μελετήσει το όργανο της ακοής και στον οφθαλμίατρο να αποκλείσει τη βλάβη στα οπτικά νεύρα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας ορθοπεδικός, ένας νευρολόγος, ένας νευροχειρουργός συμμετέχουν στη διάγνωση.

Το ζήτημα της θεραπείας της νευροϊνωμάτωσης είναι ακόμα ανοικτό. Μέχρι τώρα, δεν έχουν αναπτυχθεί πολύ αποτελεσματικές μέθοδοι καταπολέμησης του όγκου, συνεπώς η συμπτωματική θεραπεία είναι το μόνο πράγμα που μπορούν να βοηθήσουν οι γιατροί.

Όσον αφορά τα καλοήθη νευροϊνρώματα, τα αντικαρκινικά φάρμακα δεν είναι αποτελεσματικά, αλλά μπορούν να συνταγογραφηθούν για κακοήθη μεταμόρφωση όγκων. Η ακτινοθεραπεία δεν έχει νόημα με πολλαπλές βλάβες, επειδή η δόση ακτινοβολίας θα είναι γιγαντιαία και το αποτέλεσμα είναι αμφισβητήσιμο. Με απλά κακοήθη νευροϊνώματα, πραγματοποιείται ακτινοβόληση.

Η χειρουργική θεραπεία είναι ο κύριος τρόπος αντιμετώπισης πολλών όγκων, αλλά όχι στην περίπτωση της νευροϊνωμάτωσης. Πρώτον, δεν είναι δυνατόν να αφαιρεθεί τεχνικά η κοινή διαδικασία όγκου και, δεύτερον, η απομάκρυνση των νευροϊνωμάτων προκαλεί συχνά την εξέλιξη της νόσου και την εμφάνιση νέων όγκων. Από την άλλη πλευρά, ένα καλλυντικό ελάττωμα προκαλεί στον χειρουργό να ακολουθήσει μια τέτοια θεραπεία.

Για τα μεγάλα πλεγματοειδή νευροϊνωμάτια που εντοπίζονται στα εσωτερικά όργανα, κοντά στις νευροβλαστικές δέσμες και στις σημαντικές δομές του σώματος, η χειρουργική θεραπεία έχει ως στόχο την εξάλειψη της συμπίεσης των οργάνων και διεξάγεται για λόγους υγείας. Για παράδειγμα, με τα νευροϊνώματα του μεσοθωρακίου, τα οποία διαταράσσουν την αναπνευστική διαδικασία, προκαλούν αρρυθμίες, διαταραχές ροής αίματος, χειρουργική θεραπεία είναι πλήρως δικαιολογημένη.

Η συμπτωματική θεραπεία είναι ο κύριος τρόπος καταπολέμησης της νευροϊνωμάτωσης. Σας επιτρέπει να περιορίσετε την εξέλιξη της παθολογίας, μειώνει τα οδυνηρά συμπτώματα και τον κνησμό. Οι ασθενείς παρουσιάζουν αναλγητικά, αντιφλεγμονώδη, αντιισταμινικά.

Μετά από χρόνια παρατηρήσεων και ερευνών, οι ρώσοι επιστήμονες έχουν αναπτύξει ένα παθογόνο συντηρητικό θεραπευτικό σχήμα για νευροϊνωμάτωση τύπου Ι, το οποίο έχει αποδειχθεί αρκετά αποτελεσματικό. Περιλαμβάνει φάρμακα που δρουν στις μεταβολικές διεργασίες και τη δραστηριότητα των κυττάρων που αποτελούν το νεόπλασμα.

Προκειμένου να αποφευχθεί η αποκοκκίωση των ιστιοκυττάρων και να σταθεροποιηθούν οι μεμβράνες τους, το ketotifen συνταγογραφείται σε σύντομα μαθήματα για 2 μήνες, σε δόση μέχρι 4 mg ημερησίως. Η παράλληλη χρήση του αντιισταμινικού, fencarol, αποφεύγει ορισμένες από τις παρενέργειες του ketotifen. Η φενκαρόλη εμφανίζεται τις πρώτες δύο εβδομάδες από την έναρξη της θεραπείας.

Η μείωση του κυτταρικού πολλαπλασιασμού (αναπαραγωγή) στο σημείο ανάπτυξης του νευροϊνώματος μπορεί να επιτευχθεί με τη χρήση του φαρμάκου tigazon, το οποίο συντίθεται με βάση τη βιταμίνη Α. Κατά την απουσία του, το Aevit συνταγογραφείται. Τα παρασκευάσματα ρετινοειδών έχουν πολλές σοβαρές παρενέργειες, συμπεριλαμβανομένου του τερατογόνου αποτελέσματος, επομένως η χρήση τους στην παιδιατρική, οι έγκυες γυναίκες πρέπει να περιοριστούν ή να αποκλειστούν εντελώς.

Με απορροφητικό στόχο, το lidaza χρησιμοποιείται μέχρι και 64 μονάδες, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία του ασθενούς, χορηγείται ενδομυϊκά, κάθε δεύτερη ημέρα, 30 ενέσεις συνταγογραφούνται για την πορεία.

Αυτά τα φάρμακα συνιστώνται να χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό ή ως μονοθεραπεία, ανάλογα με την ηλικία, το φύλο, τη μορφή της νόσου, καθώς και ειδικά συμπτώματα. Η επόμενη πορεία θεραπείας είναι υποχρεωτική όταν υπάρχουν ενδείξεις εξέλιξης της νευροϊνωμάτωσης, καθώς και πριν από καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν ανάπτυξη όγκου - χειρουργική επέμβαση, τοκετό. Για τα μεγάλα νευροϊνωμάτια που βρίσκονται μέσα στο σώμα, σοβαρός πόνος όγκων μπορεί να συνταγογραφηθεί επαναλαμβανόμενα μαθήματα μετά από 2 μήνες.

Το αποτέλεσμα της θεραπείας σύμφωνα με το προτεινόμενο σχήμα ήταν η μείωση της ανάπτυξης των νευροϊνωμάτων, επιβραδύνοντας την εξέλιξη της παθολογίας. Σε μερικές περιπτώσεις, οι γιατροί παρατήρησαν το τσαλάκωμα των μεμονωμένων νεοπλασμάτων και ακόμη και την πλήρη εξαφάνισή τους, ειδικά όταν ξεκίνησαν τη θεραπεία στο αρχικό στάδιο.

Αυτό το σύστημα ανεκτή αρκετά καλά από πολλούς ασθενείς, και οι αλλαγές σε βιοχημικούς δείκτες του αίματος και αλλεργικές αντιδράσεις έχουν απομονωθεί, έτσι τοπικοί εμπειρογνώμονες προτείνουμε ένα συνδυασμό αυτών των φαρμάκων για γενική χρήση, επειδή βοηθά πραγματικά στην καταπολέμηση της ανίατη σοβαρή ασθένεια.

Η αναζήτηση για αποτελεσματική θεραπεία του νευροϊνδρώματος συνεχίζεται. Κάθε χρόνο στις αναπτυγμένες χώρες διατίθενται τεράστια κεφάλαια για την επίλυση αυτού του προβλήματος και οι προσπάθειες των επιστημόνων στοχεύουν στην ανάπτυξη της αιτιοπαθολογικής θεραπείας. Είναι γνωστό ότι ο λόγος - σε γενετικές ανωμαλίες, που σημαίνει ότι οι μέθοδοι γενετικής μηχανικής μπορούν να βοηθήσουν στην εύρεση ενός τρόπου για την καταπολέμηση της NF. Η ενεργητική έρευνα προς αυτήν την κατεύθυνση ξεκίνησε από τα τέλη του περασμένου αιώνα και θέλω να πιστέψω ότι το αποτέλεσμα θα είναι θετικό και η ασθένεια θα καταλήξει στην κατηγορία εντελώς ανεξέλεγκτη, αν όχι πλήρως θεραπευτική.

Η πρόγνωση για τη ζωή με νευροϊνωμάτωση είναι αρκετά ευνοϊκή, οι περισσότεροι ασθενείς διατηρούν την ικανότητά τους να εργαστούν. Ο κίνδυνος είναι οι περιπτώσεις κακοήθους μετασχηματισμού από νευρώματα, καθώς και μεγάλοι όγκοι του plexiform, όργανα συμπίεσης, αγγεία, νεύρα και η κεντρική μορφή της παθολογίας.

Βίντεο: νευροϊνωμάτωση στο πρόγραμμα "Live is great!"

Βίντεο: Διάλεξη του γιατρού σχετικά με τη νευροϊνωμάτωση

Ο συγγραφέας του άρθρου: ογκολόγος, ιστολόγος Ν. Ν. Goldenshlyuger

http://onkolib.ru/dobrokachestvennye-opuxoli/nejrofibroma/

Νευροϊνωμάτωση

Η νευροφλομάτωση είναι κατά κύριο λόγο κληρονομική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από τον σχηματισμό όγκων στην περιοχή του νευρικού ιστού, ο οποίος στη συνέχεια προκαλεί την εμφάνιση διαφόρων τύπων οστικών και δερματικών ανωμαλιών. Αξίζει να σημειωθεί ότι η νευροϊνωμάτωση, τα συμπτώματα της οποίας εμφανίζονται τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες με την ίδια συχνότητα, εμφανίζεται συχνότερα στην παιδική ηλικία και ιδιαίτερα κατά την εφηβεία.

Γενική περιγραφή της ασθένειας

Η νευροϊνωμάτωση, ή η νόσος του Recklinghausen, ανήκει στην αυτοσωματική κυρίαρχη ομάδα ασθενειών και αυτό προκαλείται από τον αυθορμητισμό της μετάλλαξης που εμφανίζεται σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι, ελλείψει νευροϊνωμάτωσης, η μετάλλαξη γονιδίων μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση του σχηματισμού μιας διαδικασίας όγκου.

Τα νευροφλοιώματα ως νεοπλάσματα είναι καλοήθεις όγκοι που σχηματίζονται κατά μήκος των νευρικών κορμών και των κλαδιών τους. Η ανάπτυξή τους αρχίζει με τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Κατά κανόνα, είναι πολλαπλές στις εκδηλώσεις τους, η θέση τους είναι συγκεντρωμένη στο δέρμα ή στον υποδόριο ιστό (ίσως μια πολύπλοκη συγκέντρωση και στις δύο περιοχές).

Νευροϊνωμάτωση: Συμπτώματα

Όπως έχουμε ήδη παρατηρήσει, κυρίως η ασθένεια εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Η κλινική του παρουσίαση χαρακτηρίζεται γενικά από εκδηλώσεις με τη μορφή νευροϊνωμάτων και χρωματισμού του δέρματος.

Το παλαιότερο σύμπτωμα της νόσου είναι η εμφάνιση πολλαπλών μικρών κηλίδων οβάλ χρωστικής ουσίας. Έχουν λεία επιφάνεια, το χρώμα είναι κιτρινωπό-καφέ (διαφορετικά μπορεί να οριστεί ως "καφές με γάλα"). Η θέση των κηλίδων επικεντρώνεται κυρίως στην περιοχή του κορμού, στις πτυχωτές πτυχές και στις μασχαλιαίες κοιλότητες. Οι αλλαγές της ηλικίας επηρεάζουν την αύξηση του αριθμού των κηλίδων και το μέγεθος τους.

Το δεύτερο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι ο σχηματισμός νευροϊνωμάτων, τα οποία μπορεί να είναι υποδόρια ή / και δερματικά. Αυτοί οι σχηματισμοί έχουν τη μορφή προεξοχών που μοιάζουν με κήλη, η διάμετρος των οποίων μπορεί να είναι της τάξεως των εκατοστών. Επιπλέον, είναι ανώδυνη στη φύση. Η παλαίωση νεοπλασμάτων τύπου όγκου χαρακτηρίζεται από την πτώση ενός δακτύλου "στο κενό".

Σε ορισμένες περιπτώσεις σχηματίζεται διάχυτη νευροϊνωμάτωση, η οποία χαρακτηρίζεται από υπερβολική ανάπτυξη του υποδόριου ιστού και του συνδετικού ιστού, μαζί με το σχηματισμό γιγαντιαίων όγκων. Τα πλέξιμο νευροϊνώσεις (δηλαδή τα νευροϊνωμάτια που συγκεντρώνονται κατά μήκος των κρανιακών νεύρων, τα νεύρα των άκρων και του λαιμού) βρίσκονται επίσης κατά μήκος της πορείας των νευρικών κορμών. Τις περισσότερες φορές, μετασχηματίζονται σε κακοήθεις σκουβανομώματα (νευροϊνωμάτωση). Αξίζει να σημειωθεί ότι ο τομέας της εκπαίδευσης των νευροϊνωμάτων χαρακτηρίζεται συχνά από παραβιάσεις ορισμένων τύπων ευαισθησίας.

Οι υποκειμενικές αισθήσεις είναι κνησμός, παραισθησία (αίσθημα μούδιασμα, χτύπημα χήνας, μυρμήγκιασμα χωρίς προηγούμενα ερεθίσματα σε μια συγκεκριμένη περιοχή), πόνος.

Μέχρι σήμερα, η νευροϊνωμάτωση, τα συμπτώματα των οποίων έχουν τη δική τους εξειδίκευση, καθιερώνεται ως διάγνωση όταν υπάρχουν δύο ή περισσότερα από τα ακόλουθα συστατικά:

• Η εμφάνιση σημείων του χαρακτηριστικού χρώματος "καφέ με γάλα" σε ποσότητα 6 ή περισσοτέρων τεμαχίων με διάμετρο μεγαλύτερη από 5 mm για την εφηβεία και άνω των 15 mm για την ηλικία των ενηλίκων.
• Η εμφάνιση των νευροϊνωμάτων σε ποσότητα δύο ή περισσοτέρων τεμαχίων οποιουδήποτε τύπου ή η εμφάνιση ενός μοναδικού πλεγματοειδούς νευροϊνώματος.
• Η εμφάνιση μικρών σημείων χρωστικής, που μοιάζουν με φακίδες στην περιοχή των βουβωνιών και των μασχαλών πτυχών.
• Ο σχηματισμός του γλοιώματος του οπτικού νεύρου (που σχηματίζει σιγά-σιγά πρωτογενή όγκο καλοήθους φύσης, που αναπτύσσεται στον κορμό του οπτικού νεύρου).
• Η εμφάνιση δύο ή περισσοτέρων οζιδίων Lita (χρωματισμένα με hamarthrum της ίριδας).
• Δυσπλασία στην πτέρυγα της σφηνοειδούς περιοχής του κρανιακού οστού ή αραίωμα στην περιοχή του φλοιώδους στρώματος σωληνοειδών οστών με ή χωρίς ψευδοαρθρίτιδα.
• Η παρουσία διάγνωσης νευροϊνωμάτωσης μεταξύ συγγενών του πρώτου βαθμού συγγένειας.

Πολλοί σχηματισμοί όγκων μπορούν να παρατηρηθούν στην περιοχή της στοματικής κοιλότητας και των σπονδυλικών ριζών, καθώς και στην εσωτερική πλευρά του κρανίου, η οποία αποκαλύπτεται λόγω των αντίστοιχων συμπτωμάτων. Συχνά αυτή η ασθένεια συμβαίνει σε συνδυασμό με παθολογίες που σχηματίζονται στο μυοσκελετικό σύστημα, καθώς και παθολογίες του καρδιαγγειακού, ενδοκρινικού και νευρικού συστήματος.

Νευροϊνωμάτωση: συμπτώματα τυπολογίας της νόσου

Τα κύρια δερματικά συμπτώματα της ασθένειας τύπου Ι εκδηλώνονται ως κηλίδες χρωστικής και νευροϊνώματα. Το πιο πρώιμο σύμπτωμα είναι τα σημεία χρωματισμού του συγκεκριμένου χρώματος "καφέ με γάλα" μιας έμφυτης ή επίκτητης φύσης (που σχηματίζεται λίγο μετά τη γέννηση). Στις μασχάλες, καθώς και στις πτυχωτές πτυχές, κυρίως στην εκπαίδευση με τη μορφή χρωστικών σημείων του τύπου των φακίδων. Όσο για τα νευροϊνωμάτια, κατά κανόνα είναι πολλαπλά, σχηματίζονται πλησιέστερα στη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Μπορούν να έχουν φυσιολογικό χρώμα, χαρακτηριστικό της επιδερμίδας, μπορούν επίσης να είναι καφετί ή ροζ-γαλαζωπό χρώμα.

Σε σχέση με τα προαναφερθέντα πλεγματοειδή νευροϊνώματα, είναι διάχυτες μορφές όγκου κατά μήκος της πορείας των νευρικών κορμών. Κυρίως η φύση της εκπαίδευσής τους είναι έμφυτη. Η επιφάνεια αυτού του τύπου σχηματισμών μπορεί να έχει τη μορφή λοβοειδών μαζικών όγκων, οι οποίοι ταυτόχρονα μπορούν να κρεμαστούν κάτω.

Η παλάμη καθορίζεται από τον ελικοειδή τύπο των νευρικών κορμών, που υποβάλλονται σε πάχυνση. Ως δείκτης για την παρουσία νευροϊνωμάτων αυτού του τύπου, μπορεί να υπάρχουν κηλίδες χρωστικών ουσιών σημαντικού μεγέθους, καλυμμένες με τρίχες, ειδικά αυτές που τέμνουν τη διάμεση γραμμή του σώματος. Πιο συχνά, τα πλεγματοειδή νευροϊνώματα καθίστανται κακοήθη, οδηγώντας στην ανάπτυξη νευροϊνωματώδους.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου II (κεντρική) συμβαίνει λόγω της απουσίας σκουνανώματος (του πρωτογενούς προϊόντος που σχηματίζεται από το γονιδίωμα). Προφανώς, είναι αυτός που συνοδεύει την αναστολή της ανάπτυξης όγκου, η οποία συμβαίνει στο επίπεδο κυτταρικής μεμβράνης. Σε αυτή την περίπτωση, οι εκδηλώσεις είναι ελάχιστες (οι χρωματισμένες αλλοιώσεις παρατηρούνται σε περίπου 42% του συνολικού αριθμού των ασθενών, ενώ στο 19% σχηματίζονται νευροϊνωμάτια). Για αυτόν τον τύπο ασθένειας χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό επώδυνων σχηματισμών με τη μορφή κινητών και πυκνών όγκων (νευρώνα). Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, υπήρξε ανάπτυξη διμερούς νεύρου που σχετίζεται με το ακουστικό νεύρο, το οποίο συνοδεύεται από απώλεια ακοής που συμβαίνει στην ηλικία περίπου 20-30 ετών.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου II διαγιγνώσκεται εάν υπάρχουν τα υποστηρικτικά κριτήρια της, όπως:

• διμερές νεύρωμα στην περιοχή του ακουστικού νεύρου (επιβεβαιωμένο ακτινογραφικά) ·
• αν οι συγγενείς έχουν μια πρωταρχική σχέση με τη διάγνωση διμερούς νευρικού νευρικού νεύρου.
• μονόπλευρο νευρικό άκουσμα του νεύρου.
• η παρουσία ενός πλεγματοειδούς νευροϊνδρώματος ή δύο άλλων τύπων όγκων: μηνιγγίωμα, νευροϊνρώμα, γλοίωμα (ανεξαρτήτως της θέσης τους).
• την παρουσία οποιουδήποτε νωτιαίου ή ενδοκρανιακού όγκου.

Η ασθένεια τύπου III (μικτή) υποδηλώνει την παρουσία όγκων ταχείας προοδευτικής φύσεως στο κεντρικό νευρικό σύστημα, με την έναρξη της ανάπτυξής τους κατά την περίοδο 20-30 ετών. Σε αυτή την περίπτωση, η παρουσία νευροϊνώματος στην περιοχή των παλάμων χρησιμεύει ως διαγνωστικό κριτήριο για την ασθένεια. Ακριβώς λόγω της παρουσίας τους καθίσταται δυνατή η διαφοροποίηση μιας ασθένειας διαφορετικής από τον τύπο ΙΙ.

Η παραλλαγή τύπου IV ασθένειας διαφέρει από τον κεντρικό τύπο (II) από την παρουσία μιας πιο σημαντικής ποσότητας δερματικών νευροϊνωμάτων. Επιπλέον, στην περίπτωση αυτή, υπάρχει σοβαρός κίνδυνος ανάπτυξης τέτοιων σχηματισμών όπως το γλοίωμα οπτικού νεύρου, το μηνιγγίωμα και τα νευρολευκώματα.

Ο τύπος νευροϊνωμάτωσης V είναι τμηματικός, μια βλάβη μαζί του είναι μονόπλευρη με τη μορφή σημείων χρωστικής ή / και νευροϊνωμάτωμα, η βλάβη μπορεί επίσης να επηρεάσει οποιοδήποτε τμήμα του δέρματος ή μέρος αυτού. Σύμφωνα με τη γενική κλινική εικόνα, αυτός ο τύπος μοιάζει με ημιυπερτροφία. Για τον τύπο VI, το χαρακτηριστικό είναι η απουσία νευροϊνωμάτων, μόνο χρωματισμό με τη μορφή κηλίδων. Ο τύπος VII της νόσου χαρακτηρίζεται από τη δική του καθυστερημένη έναρξη, ενώ τα νευροϊνωμάτια εμφανίζονται μετά την ηλικία των 20 ετών.

Μεταξύ των κοινών συμπτωμάτων, οι πιθανές εκδηλώσεις είναι πόνος ή, αντίθετα, αναισθησία (έλλειψη ευαισθησίας), παραισθησία και κνησμός. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατή η υπέρταση (ατελής παράλυση, περιορισμός σε εθελοντικές και ακούσιες κινήσεις μιας συγκεκριμένης μυϊκής ομάδας). Η προσβολή των υποκείμενων οστών στην περιοχή όπου βρίσκεται το πλεγματοειδές νευροΐνωμα μπορεί να προκαλέσει ασυμμετρία των άκρων ή του προσώπου.

Νευροϊνωμάτωση: θεραπεία

Οι ριζικές μέθοδοι επικεντρώθηκαν στη θεραπεία αυτής της ασθένειας, όχι. Στην πράξη, χρησιμοποιούνται φάρμακα που συμβάλλουν σε μια ορισμένη εξομάλυνση των μεταβολικών διεργασιών που έχουν μειωθεί. Όσον αφορά τα καλλυντικά ελαττώματα που προκαλούν όγκους, η εξάλειψή τους πραγματοποιείται αποκλειστικά με χειρουργική επέμβαση.

Όσον αφορά τον ορισμό των μεθόδων θεραπείας και την πορεία του, σημειώνουμε ότι βασίζονται στη συνολική εικόνα της νόσου. Προκειμένου να γίνει διάγνωση και να εξεταστεί, είναι απαραίτητο να υπάρχουν πολλοί ειδικοί ταυτόχρονα: ένας γενετιστής, ένας οφθαλμίατρος, ένας νευρολόγος, ένας δερματολόγος και ένας ειδικός της μολυσματικής νόσου.

http://simptomer.ru/bolezni/kozhnye-zabolevaniya/27-neyrofibromatoz-simptomy

Νευροϊνωμάτωση

Η νευροϊνωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και τα νευρικά κύτταρα. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται όγκοι στα νεύρα, που προκαλούνται από ανώμαλη κυτταρική ανάπτυξη.

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση;

Η νευροϊνωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και τα νευρικά κύτταρα. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται όγκοι στα νεύρα, που προκαλούνται από ανώμαλη κυτταρική ανάπτυξη. Οι όγκοι μπορεί να εμφανιστούν πάνω ή κάτω από την επιφάνεια του δέρματος, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις είναι καλοήθεις (μη καρκινικές). Ωστόσο, μερικές από αυτές μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη της ογκολογίας.

Υπάρχουν 2 κύριοι τύποι νευροϊνωμάτωσης. Ο πρώτος τύπος, επίσης γνωστός ως νόσο του Recklinghausen, εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία. Η νευροϊνωμάτωση του δεύτερου τύπου βρίσκεται σε εφήβους και νέους, αλλά αυτός ο τύπος νόσου είναι λιγότερο συχνός. Υπάρχει επίσης ένας τρίτος τύπος - σκουνανομάτωση, αλλά αυτή είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή νευροϊνωμάτωσης.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης;

Τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου, αλλά όλα περιλαμβάνουν:

• πολλαπλά ανοικτά καφέ σημεία του χρώματος του καφέ με το γάλα
• παρουσία τουλάχιστον 2 νευροϊνωμάτων (όγκων).

Τα συμπτώματα του συνηθέστερου τύπου 1 περιλαμβάνουν:

• οίδημα ή όγκοι στο οπτικό νεύρο
• άφθονη συγκέντρωση lentigo σε μασχαλιαίες και βουβωνικές περιοχές
• αυξήσεις στην ίριδα
• καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
• οστικές παραμορφώσεις, συμπεριλαμβανομένου του κρανίου (σφαιροειδές οστό).

Τα άτομα με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι συχνά κάτω από το μέσο ύψος και το κεφάλι τους είναι μεγαλύτερο από το μέσο όρο. Άλλες παρενέργειες της νόσου είναι ο πόνος στο σώμα, ο πονοκέφαλος και η επιληψία.

Το πρώτο σοβαρό σημάδι της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 είναι η εμβοή ή η απώλεια της ακοής. Η έλλειψη ισορροπίας, οι πρώιμοι καταρράκτες και η απώλεια της όρασης είναι όλα τα ακόλουθα συμπτώματα της νόσου. Οι όγκοι που προκύπτουν από τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2 ονομάζονται σβαννόμες. Πρόκειται για μικρούς, σκούρους, τραχείους σχηματισμούς, συχνά καλυμμένους με μαλλιά.

Το Schwannomas μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιοδήποτε νεύρο, αλλά πιο συχνά συμβαίνει στα κρανιακά νεύρα, τα οποία είναι υπεύθυνα για την ακοή και την αίσθηση ισορροπίας. Ο Schwannomas μπορεί είτε να προσκολληθεί σε ένα νεύρο είτε να αναπτυχθεί γύρω του, πιέζοντας και προκαλώντας ζημιά. Ιδιαίτερο κίνδυνο είναι η εμφάνισή τους στο στέλεχος του εγκεφάλου, στο νωτιαίο μυελό και στα μεγάλα αιμοφόρα αγγεία. Στην περίπτωση αυτή, τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης θα περιλαμβάνουν αδυναμία και μυϊκό μούδιασμα.

Η σβαννομόματωση είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια στην οποία οι όγκοι εμφανίζονται παντού εκτός από το αιθουσαίο νεύρο. Το κύριο σύμπτωμα της σκουβανομάτωσης είναι ο έντονος πόνος που προκαλείται από την ανάπτυξη των όγκων, την πίεση τους στα νεύρα και τους ιστούς. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν αδυναμία, μυρμήγκιασμα και μούδιασμα.

Ποιες είναι οι αιτίες της νευροϊνωμάτωσης;

Η νευροϊνωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να κληρονομείται από γονείς ή να λαμβάνεται ως αποτέλεσμα τυχαίας μεταλλαγής γονιδίων. Αν έχετε νευροϊνωμάτωση, η πιθανότητα διάβασης της νόσου στα παιδιά είναι υψηλή.

Πώς διαγνωρίζεται η νευροϊνωμάτωση;

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι για τη διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης. Πρώτον, ο γιατρός θα συζητήσει και θα εξετάσει τα συμπτώματά σας για τουλάχιστον δύο τυπικά σημάδια αυτής της διαταραχής. Η παρουσία όγκων, το μέγεθος και η θέση τους παίζουν σημαντικό ρόλο. Ο γιατρός μπορεί στη συνέχεια να υποβληθεί σε εξέταση αίματος και / ή να πραγματοποιήσει μια σειρά γενετικών εξετάσεων που ανιχνεύουν γονιδιακές μεταλλάξεις. Τέλος, μπορεί να χρειαστούν ακτίνες Χ, υπολογιστική τομογραφία (CT) ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) για την εξέταση όγκων στα νεύρα και γύρω από αυτά. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται νευροϊνωμάτωση τύπου 2, θα δοκιμάσει επίσης την ακοή σας.

Είναι δυνατόν να αποφευχθεί η εμφάνιση νευροϊνωμάτωσης;

Δυστυχώς, αυτό είναι αδύνατο. Για να μάθετε αν έχετε ένα επικίνδυνο γονίδιο, μπορείτε να περάσετε την κατάλληλη εξέταση.

Πώς θεραπεύεται η νευροϊνωμάτωση;

Με τη νευροφλομάτωση, είναι αδύνατο να προληφθεί ή να σταματήσει η ανάπτυξη των όγκων, έτσι ώστε η κύρια εστίαση της θεραπείας είναι να μειωθεί και να μειωθεί η ένταση των συμπτωμάτων. Η θεραπεία των ναρκωτικών βοηθά στην καταπολέμηση του πόνου. Με νευροϊνωμάτωση τύπου 2, βοηθήματα ακοής ή εγκεφαλονωτιαίο εμφύτευμα μπορούν να βοηθήσουν στην αντιστάθμιση της απώλειας της ακοής.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να είναι απαραίτητη μια χειρουργική επέμβαση στην οποία ο χειρούργος αφαιρεί όγκους που δημιουργούν τη μεγαλύτερη φυσιολογική ή αισθητική δυσφορία. Ωστόσο, οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν εκ νέου. Επίσης με τη βοήθεια λειτουργιών ορισμένες φορές διορθώνονται οστικές παραμορφώσεις.

Εάν έχετε κακοήθεις (καρκινικούς) όγκους, θα χρειαστεί περαιτέρω θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της ακτινοθεραπείας, της χημειοθεραπείας ή της χειρουργικής επέμβασης.

Ζωή με νευροϊνωμάτωση

Αν και η νευροϊνωμάτωση δεν αντιμετωπίζεται, επηρεάζει σπάνια τη διάρκεια ζωής. Ταυτόχρονα, τα συμπτώματά του επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου, και η μεγάλη πλειοψηφία των ανθρώπων που υποφέρουν από αυτές χρειάζονται συνεχή φροντίδα. Αυτό σας επιτρέπει να ελέγχετε και / ή να προλαμβάνετε ασθένειες και διαταραχές που σχετίζονται με τη νευροϊνωμάτωση, και συγκεκριμένα:

• συγγενή καρδιακή νόσο
• προβλήματα όρασης
• προβλήματα ομιλίας
• μαθησιακές δυσκολίες
• εξωτερικές παραμορφώσεις
• μυϊκή αδυναμία
• ζάλη.

Οι κοινωνικές και ψυχολογικές πτυχές της νευροϊνωμάτωσης μπορεί να είναι αρκετά σοβαρές. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει σημαντικά την ικανότητά σας να εργάζεστε και να εκτελείτε γνωστά οικιακά καθήκοντα. Φροντίστε να ρωτήσετε τον γιατρό για όλες τις διαθέσιμες μεθόδους ψυχολογικής βοήθειας.

http://mojdoktor.pro/nejrofibromatoz/

Νευροϊνωμάτωση

Νευροϊνωμάτωση (συνώνυμα: neyrokutannaya ασθένεια Recklinghausen φακομάτωση σύνδρομο, ασθένεια Recklinghausen, nevrinomatoz, neyrinomatoz κεντρικό και περιφερικό) - κληρονομική ασθένεια νευροεξωδερμικής της ομάδας φακομάτωση που χαρακτηρίζεται από ένα κοινό μεταβολικές διαταραχές και την εμφάνιση της καλοήθους σχηματισμών όγκου (νευρινώματα) κατά μήκος των νευρικών κορμούς ή αλεσμένα τις διακλαδώσεις τους.

Σε αυτό το polisindromnoy της νόσου παρατηρείται ανωμαλίες του νευρικού συστήματος, τα οστά, το δέρμα, τα μάτια, τα αυτιά, μια σειρά από εσωτερικά όργανα, είναι δυνατόν άνοια ή παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης.

Τα σημεία της νόσου διαγιγνώσκονται συχνότερα στους άντρες παρά στις γυναίκες, αν και αυτή η διαφορά είναι μικρή.

Η νευροϊνωμάτωση στα παιδιά εντοπίζεται κυρίως στους πρώτους μήνες της ζωής ή στην πρώιμη παιδική ηλικία, λιγότερο συχνά σε μεταγενέστερο χρόνο - σε εφήβους στην εφηβεία ή σε ενήλικες.

Το περιεχόμενο

Αιτιολογία και παθογένεια

Στις σχεδόν μισές περιπτώσεις, η νόσος του Recklinghausen εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων στο 17ο και 22ο χρωμόσωμα. Το αποτέλεσμα είναι η αναδιάρθρωση ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος ή μάλλον του ειδικού γονιδίου του, το οποίο είναι υπεύθυνο για την καταστολή της υπερβολικής κυτταρικής ανάπτυξης, γεγονός που οδηγεί σε ανεπαρκή σύνθεση ορισμένων πρωτεϊνών ή στην πλήρη κατάργηση της παραγωγής τους.

Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια αποτυχία των διεργασιών ανάπτυξης κυττάρων προς παθολογική διαίρεση. Η διαφοροποίηση και ο πολλαπλασιασμός των κυττάρων Schwann, των μελανοκυττάρων, των ενδοθηματικών ινοβλαστών μειώνεται. Αυτή είναι η αιτία του σχηματισμού πολλαπλών καλοήθων όγκων όχι μόνο στο δέρμα, αλλά και στα εσωτερικά όργανα, καθώς και στους βλεννογόνους.

Το υπόλοιπο 50% των περιπτώσεων αποτελεί συγγενή ανωμαλία με αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα. Εάν ένας από τους γονείς έχει γονιδιακή μετάλλαξη, τότε η πιθανότητα να έχει παιδί με συγγενή νευρομάτωση είναι 50%. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας γονιδιακής ανωμαλίας, ο κίνδυνος εμφάνισης παιδιού με νευρομάτωση αυξάνεται στο 66,7%.

Οι όγκοι του δέρματος αποτελούνται από κύτταρα χρωστικής και συνδετικό ιστό. Τα νευροφλοιώματα ή τα νευρώματα που αναπτύσσονται από τις μεμβράνες των νεύρων σχηματίζονται κατά μήκος των στελεχών του νεύρου. Όγκοι με διαφορετικά μεγέθη εμφανίζονται στα εσωτερικά όργανα, συμπεριλαμβανομένων των παρεγχυματικών.

Η βλάβη του ήπατος προκαλείται από την εμφάνιση χρωστικών σημείων στο δέρμα, λιπαρές πλάκες, διασταλμένες με τη μορφή αγγειακών κύστεων.

Η ήττα και των δύο οφθαλμών στη φαιματομάτωση του αμφιβληστροειδούς εκδηλώνεται με την εμφάνιση χρωστικών σημείων στην ίριδα - hamartoma (Lish οζίδια), γεγονός που οδηγεί σε έντονη μείωση της όρασης.

Ταξινόμηση

Υπάρχουν συνολικά 7 μορφές ή τύποι ασθένειας.

Οι κύριοι τύποι νευροϊνωμάτωσης:

1. Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή η περιφερική μορφή είναι ένας κλασικός τύπος νόσου που ανιχνεύεται σε ένα από τα 3-4 χιλιάδες νεογνά. Η βάση της παθολογικής διαδικασίας είναι η κατανομή ενός γονιδίου που βρίσκεται στο 17ο χρωμόσωμα.
2. Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2), γνωστή ως κεντρική μορφή, διαγιγνώσκεται 10 φορές λιγότερο από τον τύπο 1, δηλαδή κάθε 50 χιλιάδες νεογνά. Για την ανάπτυξη της νόσου είναι υπεύθυνη για την ανωμαλία του γονιδίου που χαρτογραφήθηκε στο 22ο χρωμόσωμα.

Μεταξύ των άλλων τύπων αξίζει να σημειωθεί νευροϊνωμάτωση 3 και 4 τύπους, οι οποίες είναι μια σπάνια μορφή της νόσου που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό του διμερούς κοχλιακής νευρίτιδας, νευροϊνώματα στις παλάμες, μελάγχρωση του δέρματος με τη μορφή σχετικά μεγάλων κηλίδων πίνοντας καφέ χρώμα του γάλακτος, οι όγκοι του της αραχνοειδούς ενδοθηλίου, αλλά χωρίς αγκιστρωτά νοσήματα στην ίριδα.

Φωτογραφίες

Κλινικές εκδηλώσεις

Τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης είναι ποικίλα. Ένα χαρακτηριστικό της νόσου είναι η αλληλουχία της εμφάνισης εκδηλώσεων σε σχέση με την ηλικία του ασθενούς. Μετά τη γέννηση και τα επόμενα χρόνια, μπορεί να υπάρχουν μόνο μεγάλες κηλίδες και υποδόρια νευροϊνώματα. Σε μεταγενέστερη ηλικία (από 5 έως 17 έτη) σκελετική δυσμορφία, είναι δυνατά και άλλα έντονα σημάδια νευροϊνωμάτωσης.

Το πρώτο σημάδι της νόσου είναι η εμφάνιση χρωστικών σημείων στο σώμα. Οι γονείς θα πρέπει να προφυλαχθεί βρήκε τις παιδιού κηλίδες στο δέρμα, παρόμοια με φακίδες, αλλά κυμαίνονται σε ασυνήθιστη μέρη: στις μασχάλες ή τη βουβωνική χώρα, πίσω από τα γόνατα, στα άκρα, στον αυχένα. Συχνά η διάμετρος τους είναι 1,5 cm ή περισσότερο. Τα ασυνηθισμένα χρωματισμένα κηρήθρα είναι γαλακτώδη, αν και μπορεί να υπάρχουν μπλε, μοβ και ακόμη και αποχρωματισμένα σημεία.

Το δεύτερο χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό είναι η ανάπτυξη μιας ποικιλίας νευρινών και νευροϊνωμάτων των περιφερικών νεύρων που εμφανίζονται στην περιφερική μορφή νευροϊνωμάτωσης. Όγκοι όπως χεϊνικές προεξοχές εντοπίζονται στο δέρμα και / ή κάτω από το δέρμα του κορμού, των άκρων, του προσώπου, του κεφαλιού, του λαιμού. Είναι στρογγυλεμένες κινούμενες οζίδια, μερικές φορές στο στέλεχος, που κυμαίνονται σε μέγεθος από 1-2 cm, σε ορισμένες περιπτώσεις η μάζα των γιγαντιαίων νευροϊνωμάτων φτάνει τα 2 κιλά ή περισσότερο.

Κάθε σχηματισμός είναι πιο έντονη από το δέρμα γύρω του. Έχει είτε πυκνή ή μαλακή συνέπεια. Η ανάπτυξη των τριχών είναι δυνατή στην κορυφή του όγκου. Όταν πιέζετε έναν τέτοιο όγκο, το δάκτυλο πέφτει "στο κενό". Κατά κανόνα, τα υποδόρια νευροϊνίδια είναι αρκετά σκληρά, επώδυνα στην ψηλάφηση. Αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια των εγγύς κλαδιών των νεύρων.

Τα νευροϊνωμάτια του δέρματος επηρεάζουν τα περιφερικά νευρικά κλαδιά, βρίσκονται στην επιφάνεια του δέρματος, που μοιάζουν με μικρά κουμπιά. Οι πλέξιμο όγκοι είναι οι πιο επικίνδυνες, καθώς σχηματίζουν μεγάλους κορμούς νεύρων, αυξάνοντας το πάχος των οστών, των μυών και των εσωτερικών οργάνων. Τέτοια μεγάλα νευροϊνωμάτια συμπιέζουν τα όργανα, οδηγώντας σε παραμόρφωση του σκελετού. Σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 1, ο κίνδυνος κακοήθειας (κυτταρική κακοήθεια) των σχηματισμών όγκων στο νευροϊνωμάτωμα, οι όγκοι Wilms, τα γαγγλιογλιώματα, κλπ. Είναι υψηλός.

Η εμφάνιση και η ανάπτυξη των όγκων συνοδεύεται από υποκειμενικές αισθήσεις, όπως μυρμήγκιασμα του δέρματος, κνησμό, χήνες και άλλα είδη αισθητήριων διαταραχών. Οι ορμονικές αλλαγές στο σώμα κατά τη διάρκεια της κύησης και μετά τον τοκετό, την εφηβεία και μετά την εμμηνόπαυση περιόδους, καθώς και σοβαρούς τραυματισμούς, παρελθόν ασθένειες τόνωση της ανάπτυξης και την αύξηση του αριθμού των νευρινώματα.

Ένα άλλο σημαντικό διαγνωστικό σημάδι είναι τα οζίδια Lish, ή hamartomas στην ίριδα. Εντοπίστηκε σε 94% των ασθενών με νόσο του Recklinghausen στον αμφιβληστροειδή οφθαλμό, με τη μορφή μικρών κίτρινων-καφέ χρωστικών σημείων.

Η εμφάνιση όγκων του οπτικού νεύρου, που διαταράσσει το έργο του οπτικού αναλυτή, προκαλεί την ανάπτυξη του εξωφθαλμού, του γλαυκώματος, που τελικά οδηγεί σε μερική απώλεια της όρασης. Ο σχηματισμός των νευρινωμάτων από τα κύτταρα Schwann που σχηματίζουν τη θήκη μυελίνης του ακουστικού νεύρου οδηγεί σε διμερή απώλεια ακοής.

Η οπτική βλάβη είναι χαρακτηριστική του NF1 και η ακοή είναι χαρακτηριστική του NF2. νευρώματα Ύψος επί των τερματικών κλαδιά των νευρικών κορμούς παρεμποδίζει τη ροή της λέμφου, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη των λεμφοίδημα εκδηλώνεται αύξηση σε άκρο - «ελεφαντίαση».

Στην κεντρική μορφή της νόσου, η ήττα των κρανιακών νεύρων και των σπονδυλικών ριζών οφείλεται στην εμφάνιση γλοιωμάτων και μηνιγγειωμάτων. Τα κλινικά συμπτώματα της βλάβης στο νευρικό σύστημα εξαρτώνται από το μέγεθος των σχηματισμών, τον βαθμό συμπίεσης του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού. Μπορεί να υπάρχει απώλεια ευαισθησίας ή ομιλίας, ανισορροπία διατηρώντας παράλληλα τη λειτουργία του κινητήρα και παρατηρούνται εκδηλώσεις βλάβης του νευρικού του προσώπου.

Συχνά, η νευροϊνωμάτωση συνδυάζεται με ασυμμετρία του κρανίου ή των άκρων, σκολίωση και άλλες ανωμαλίες του σκελετού. Η νοητική καθυστέρηση, η γυναικομαστία, οι επιληπτικές κρίσεις, η πρόωρη εφηβεία είναι επίσης δυνατές. Η αρτηριακή υπέρταση, η κυτταρική υπερπλασία των μικρών αγγείων των εσωτερικών οργάνων και του εγκεφάλου, η στένωση των πνευμονικών και των νεφρικών αρτηριών αναπτύσσεται λόγω αγγειακών αλλοιώσεων.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 3 του Reklinghausen, διαφέρει από τον τύπο 1 και τον τύπο 2 από την παρουσία νευροϊνωμάτων στις παλάμες. 4 τύπος χαρακτηρίζεται από ένα μεγάλο αριθμό όγκων του δέρματος, για τον τύπο 5 (τμηματική) - νευρινώματα ή / και κηλίδων και για 6 - την παρουσία μόνον των λεκέδων χρωστικής εν απουσία οντοτήτων όγκου που εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή - μετά από 20 χρόνια.

Βίντεο

Διάγνωση νευροϊνωμάτωσης

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση είναι σημαντική η σωματική εξέταση του ασθενούς, συμπεριλαμβανομένης της μακροσκοπικής εξέτασης, της ψηλάφησης, της ακρόασης, της λήψης ιστορικού με περαιτέρω ανάλυση της υπάρχουσας κλινικής εικόνας.

Για να διαπιστωθεί η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, απαιτούνται τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα διαγνωστικά κριτήρια:

η παρουσία τουλάχιστον 5 ή 6 ζωνών χρωστικής, διάμετρος

http://medinfa.ru/illnlist/13/neirofibromatoz/

Νευροϊνωμάτωση (νόσος του Reclinghausen)

Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε για μια τόσο σοβαρή ασθένεια όπως η νευροϊνωμάτωση. Θα μάθετε τα αίτια αυτής της νόσου, θα μάθετε να την αναγνωρίζετε από τα πρώτα συμπτώματα. Μετά την ανάγνωση, θα καταλάβετε πόσο σημαντικό είναι να ξεκινήσετε τη θεραπεία σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης της παθολογίας. Θα γνωρίσετε ιατρικές και χειρουργικές μεθόδους, καθώς και λαϊκές συνταγές που σας επιτρέπουν να καταπολεμήσετε την ασθένεια.

Γενικές πληροφορίες

Η νευροϊνωμάτωση είναι στις περισσότερες περιπτώσεις μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη όγκων από κύτταρα του νευρικού ιστού. Στην ιατρική πρακτική, αυτοί οι όγκοι ονομάζονται νευροϊνώσεις ή νευροϊνώματα. Το Neurofibroma αποτελείται από διάφορα στοιχεία:

• νευρικά κύτταρα.
• συνδετικός ιστός ·
• λεμφοκύτταρα (κύτταρα αίματος υπεύθυνα για την αντοχή του οργανισμού σε ασθένειες).

Στο αρχικό στάδιο, η ασθένεια μπορεί να θεωρηθεί λάθος για ένα απλό σημείο χρωστικής ουσίας. Για να αποφευχθεί η υποβάθμιση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό για εξέταση.

Όταν η νευροϊνωμάτωση επηρεάζει ένα ολόκληρο σύμπλεγμα κυττάρων:

• ινοβλάστες (κύτταρα συνδετικού ιστού).
• Schwann (βοηθητικά κύτταρα του νευρικού ιστού).
• ιστού (κύτταρα ανοσοποιητικού συνδετικού ιστού).

Το δεύτερο όνομα για την παθολογία είναι η νόσος του Reklingauzen (με το όνομα του γιατρού που το περιέγραψε για πρώτη φορά τον 19ο αιώνα). Τις περισσότερες φορές, η νευροϊνωμάτωση εκδηλώνεται στην παιδική ή εφηβική ηλικία και επηρεάζει ένα σε 4-50.000 παιδιά. Η ασθένεια επηρεάζει τόσο το θηλυκό όσο και το αρσενικό, αν και οι τελευταίοι είναι πιο ευαίσθητοι σε αυτό.

Τύποι και στάδια

Οι γιατροί διακρίνουν 6 τύπους νευροϊνωμάτωσης. Το πιο συνηθισμένο είναι το πρώτο (1 περίπτωση ανά 2,5-3 χιλιάδες άτομα), λίγο λιγότερο το δεύτερο (1 περίπτωση ανά 4-5 χιλιάδες άτομα) και πολύ σπάνια οι άλλοι τύποι (1 περίπτωση ανά 50 χιλιάδες άτομα):

1. Ο πρώτος τύπος. Τα περιφερικά νεύρα επηρεάζονται. Η ασθένεια επηρεάζει τα όργανα της όρασης, τα οστά παραμορφώνονται. Οι οζώδεις αλλοιώσεις εμφανίζονται στην ίριδα. Οι περισσότεροι όγκοι με αυτόν τον τύπο είναι καλοήθεις.
2. Δεύτερος τύπος Η ασθένεια είναι πιο σπάνια, χαρακτηρίζεται από βλάβη στην όραση και την ακοή, σχηματίζονται όγκοι στον εγκέφαλο. Η παθολογία εκδηλώνεται σαφέστερα από την ηλικία των 20-30 ετών.
3. Ο τρίτος τύπος (μικτός). Η νόσος επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα οπτικά νεύρα, το δέρμα στο οποίο σχηματίζονται νευροϊνωμάτια.
4. Ο τέταρτος τύπος (τοπικός). Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε μια θέση στο δέρμα (σχηματίζονται νευροϊνώσεις και σχηματίζεται χρωματισμός).
5. Ο πέμπτος τύπος. Χαρακτηρίζεται από μεγάλο αριθμό χρωστικών κηλίδων, ενώ οι οζιδικοί σχηματισμοί χαρακτηριστικοί των προηγούμενων τύπων απουσιάζουν.
6. Ο έκτος τύπος. Η ασθένεια εκδηλώνεται κυρίως σε δερματικούς όγκους μετά την ηλικία των 20 ετών. Η παθολογία δεν είναι κληρονομική.

Υπάρχουν 4 στάδια της νόσου:

1. Αρχικό. Ξεχωριστά σημεία και νεοπλάσματα εμφανίζονται στην πλάτη, τα χέρια και τα πόδια.
2. Οστικές αλλαγές. Χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση των οστών.
3. Όγκοι. Γλοιώματα, οζίδια και νευροϊνωμάτια εμφανίζονται στο δέρμα.
4. Οργανικές διαταραχές. Το ΚΝΣ, οι νευρικές απολήξεις των ματιών, τα αυτιά, τα εσωτερικά όργανα επηρεάζονται πλήρως.

Λόγοι

Οι ακριβείς αιτίες της νόσου εξακολουθούν να είναι άγνωστες στους γιατρούς. Σύμφωνα με τη γενικά αποδεκτή άποψη, η παθολογία προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα. Το 17ο ή το 22ο χρωμόσωμα επηρεάζεται συχνότερα. Η κληρονομικότητα λαμβάνει χώρα με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει: αν ένα άτομο είναι ο ιδιοκτήτης ενός ελαττωματικού γονιδίου, σίγουρα θα αρρωστήσει με την εκδήλωση σημείων χαρακτηριστικών της παθολογίας. Η ασυμπτωματική παθολογία δεν διαρρέει.

Όταν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος με νευροϊνωμάτωση, η πιθανότητα να έχει ένα μωρό με αυτή την παθολογία είναι 50%. Εάν οι δύο γονείς αρρωστήσουν, το ποσοστό πιθανότητας αυξάνεται στο 66%. Σε ένα άτομο με νόσο του Reclinghausen, ένας από τους συγγενείς βρίσκεται αναγκαστικά σε αυτήν την παθολογία.

Κατά τη διάρκεια της μελέτης, οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι τα μεταλλαγμένα γονίδια σταματούν να συνθέτουν τη πρωτεΐνη νευροϊνομυρίνης. Ο τελευταίος είναι υπεύθυνος για τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων στα νεύρα. Εάν δεν υπάρχει πρωτεΐνη, αρχίζει η ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη. Η σύνθεση του εξωκυτταρικού υγρού επίσης αλλάζει.

Παρά την επικράτηση κληρονομικών κρουσμάτων της νόσου, μερικές φορές η νευροϊνωμάτωση είναι το αποτέλεσμα μεμονωμένων μεταλλάξεων. Είναι πολύ δύσκολο να εξηγηθεί γιατί συμβαίνει αυτό: δεν υπάρχουν προφανείς προϋποθέσεις για αυτό.

Εάν ένα άτομο έχει ήδη όγκους στο δέρμα (χρωματισμός, όγκοι), αυτοί οι παράγοντες μπορούν να επιταχύνουν την ανάπτυξή τους:

• εφηβεία.
• την εγκυμοσύνη και τη γαλουχία ·
• βλάβη του δέρματος.
• μεταδοτικές ασθένειες ·
• αδύναμη ανοσία.
• καλλυντικά, μασάζ,
• φυσιοθεραπεία.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται ήδη από την ηλικία ενός έτους. Σε πρώιμο στάδιο, πρόκειται για εξωτερικές αλλαγές που εμφανίζονται στο δέρμα και στη δομή των οστών. Αργότερα αναπτύσσουν ασθένειες των εσωτερικών οργάνων.

Εξωτερικά

Εξωτερικά σημάδια της νόσου εμφανίζονται στο δέρμα. Στην βρεφική ηλικία, είναι χρωματισμένα σημεία, από 6 έως 15 χρόνια - πολλαπλά νευροϊνωμάτια.

Τα κηλιδωμένα σημεία στα μωρά βρίσκονται συνήθως στο δέρμα του κορμού και του λαιμού. Λιγότερο συχνά, μπορούν να φαίνονται στο πρόσωπο ή τα άκρα. Η διάμετρος χρωματισμού είναι μεγαλύτερη από 1,5 cm, το χρώμα ποικίλλει από τον καφέ έως το μοβ.

Στην περίοδο από 5 έως 15 χρόνια, υπάρχει μια ενεργός ανάπτυξη νευροϊνωμάτων, τα οποία βρίσκονται σε όλο το σώμα, αλλά πιο συχνά στον κορμό, στον αυχένα και στο κεφάλι. Είναι καλοήθεις όγκοι στον υποδόριο ιστό. Το νεόπλασμα αποτελείται από πολυάριθμα οζίδια που σχηματίζονται από τις απολήξεις των δερματικών νεύρων. Κατά την ψηλάφηση του όγκου, μια παγίδα των πυκνών νεύρων είναι αισθητή.

Τα νευρώματα (νευροϊνώσεις) είναι απαλά στην αφή, εύκολα μετατοπισμένα και δεν προκαλούν οδυνηρές αισθήσεις στην ψηλάφηση. Το δέρμα που καλύπτει τον όγκο, ζαρωμένο, χρωματισμένο. Μερικές φορές τα νεοπλάσματα στο σώμα είναι τόσο μεγάλα που φτάνουν τα 10 κιλά και κρέμονται από την επιφάνεια του σώματος σαν σακούλες.

Τα νευροφλοιώματα διαταράσσουν τη ροή του λεμφικού συστήματος, επειδή συμπιέζουν τα αιμοφόρα αγγεία και τις απολήξεις των νεύρων. Λόγω της άνισης κατανομής των υγρών τμημάτων του σώματος γίνονται αφύσικα σχήματα και μεγέθη.

Τα πολλαπλά νευρώματα είναι χαρακτηριστικά 1, 2 και 4 τύπων νευροϊνωμάτωσης. Στην περίπτωση του τύπου 3, εντοπίζονται στα χέρια και τις παλάμες. Με τον τύπο 5, οι όγκοι εντοπίζονται μόνο σε ένα μέρος του σώματος, με τον 6ο σχεδόν να απουσιάζουν, αλλά οι ενδείξεις της χρωματισμού εντείνονται.

Ένα εξωτερικό σημάδι της νόσου θεωρείται και αναπτυξιακές ανωμαλίες του σκελετού, ενώ η σπονδυλική στήλη είναι λυγισμένη, το κρανίο γίνεται ασύμμετρο. Τα ελαττώματα των οστών παρατηρούνται ήδη από τη βρεφική ηλικία: οι πρώτες αλλαγές στο σχήμα του σκελετού εμφανίζονται ακόμη και κατά τη διάρκεια του εμβρυϊκού σχηματισμού.

Εσωτερικό

Οι εκδηλώσεις νευροϊνωμάτωσης δεν περιορίζονται σε δερματικούς όγκους. Η νόσος επηρεάζει το σώμα στο επίπεδο των εσωτερικών οργάνων:

• Νευρικό σύστημα Δεδομένου ότι η νευροϊνωμάτωση επηρεάζει κυρίως τις νευρικές απολήξεις, το ΚΝΣ υποφέρει. Οι όγκοι που σχηματίζονται στον νευρικό ιστό συμπιέζουν το νωτιαίο και κρανιακό νεύρο. Ως αποτέλεσμα, η ομιλία, η αιθουσαία συσκευή διαταράσσεται. Για ασθένεια τύπου 2 που χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις.
  Στα παιδιά, η ασθένεια αναπτύσσεται στο υπόβαθρο της μικροκεφαλίας (μια παθολογία στην οποία ένα παιδί γεννιέται με μειωμένο όγκο του εγκεφάλου και του κρανίου), οδηγώντας σε διανοητική καθυστέρηση, διανοητική καθυστέρηση και κατάθλιψη. Για τους μεγάλους ενδοκρανιακούς όγκους, είναι πιθανές οι επιληπτικές κρίσεις.
• Αναπνευστικό σύστημα. Δεδομένου ότι τα νευροϊνωμάτια συμπιέζουν το αίμα και τα λεμφικά αγγεία, η αναπνοή διαταράσσεται, εμφανίζεται δύσπνοια. Μερικές φορές το άσθμα αναπτύσσεται.
• Οπτικοί αναλυτές. Οι όγκοι των οπτικών νεύρων προκαλούν οπτική ανεπάρκεια. Οι γιατροί λένε στους ασθενείς ακούσιες κινήσεις των ματιών, στραβισμός, ανάπτυξη γλαυκώματος, καταρράκτη. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της παθολογίας τύπου 1 είναι ένα άσπρο σημείο στην ίριδα του ματιού, που ονομάζεται Lisha οζίδιο.

Βρίσκεται στο 90% των ασθενών. Μαζί με αυτό, καφέ κηλίδες μπορούν να εμφανιστούν στην ίριδα. Δεν αποτελούν απειλή για τον ασθενή, αλλά αποτελούν σύμπτωμα μιας απότομης χειροτέρευσης της όρασης.

Καρδιαγγειακό σύστημα. Η νευροϊνωμάτωση οδηγεί σε αγγειακή στένωση (στένωση). Μια επικίνδυνη συνέπεια μπορεί να είναι η στένωση των αρτηριών των νεφρών και του εγκεφάλου. Η κυτταρική υπερπλασία αναπτύσσεται σε μικρά αγγεία. Υπάρχει καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμία.

Ενδοκρινικό σύστημα. Εάν ο χρόνος δεν ξεκινήσει τη θεραπεία για την ασθένεια, προκαλεί πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη. Τα νεοπλάσματα εμφανίζονται στους ενδοκρινείς αδένες.

Ακουστικοί αναλυτές. Ο συμπιεσμένος όγκος των ακουστικών νεύρων οδηγεί σε απώλεια ακοής.

Τι αισθάνεται άρρωστος

Οι εξωτερικές και εσωτερικές αλλαγές στο σώμα συνοδεύονται από δυσάρεστες αισθήσεις. Οι πιο συχνές καταγγελίες είναι:

• φαγούρα δέρμα?
• έντονο πόνο χωρίς σαφή εντοπισμό.
• απώλεια αίσθησης σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος.
• μείωση της ακοής, της όρασης.
• ζάλη, πονοκεφάλους.
• γενική αδυναμία, κακουχία,
• έλλειψη συντονισμού ·
• διακυμάνσεις της διάθεσης.

Ωστόσο, οι περισσότεροι ασθενείς ανησυχούν για μια μη αισθητική εμφάνιση του σώματος. Με αυτήν την καταγγελία, συχνότερα πηγαίνουν σε γιατρό.

Με λίγα λόγια και με σύνεση για τα αίτια και τα συμπτώματα της ασθένειας στο βίντεο θα πει ο γιατρός των ιατρικών επιστημών Kotov A.S. Θα μάθετε ποιες μέθοδοι αντιμετώπισης της νόσου προσφέρει σύγχρονη ιατρική.

Διαγνωστικά

Ο πρώτος γιατρός που πρέπει να στραφεί όταν υπάρχει άφθονος χρωματισμός ή ένας όγκος του δέρματος είναι ένας δερματολόγος. Εάν μετά από μια συνομιλία, επιβεβαιώνοντας την παρουσία της νευροϊνωμάτωσης στην οικογένεια και εξετάζοντας τις υποθέσεις σχετικά με τη διάγνωση επιβεβαιωθούν, φροντίστε να περάσετε από μια πρόσθετη έρευνα:

• υπολογιστική τομογραφία.
• απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.
• Ακτίνων Χ
• Υπερηχογράφημα.
• audiometry;
• Δοκιμή Weber (δοκιμασία ακρόασης με πιρούνι συντονισμού).

Εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός θα σας παραπέμψει σε άλλους ειδικούς:

Μετά την ολοκλήρωση της εξέτασης, μια ομάδα ιατρικών εμπειρογνωμόνων συμπεραίνει ότι η ασθένεια εξελίσσεται αν εντοπιστούν τουλάχιστον 2 σημεία:

• περισσότεροι από 5 σχηματισμοί χρωστικής με διάμετρο 5 mm σε ένα παιδί.
• περισσότεροι από 6 σχηματισμοί χρωστικής με διάμετρο μεγαλύτερη από 1,5 cm σε έναν ασθενή μετά την εφηβεία.
• πολλαπλή χρώση στις πτυχές του δέρματος.
• 2 ή περισσότερα οζίδια Lisha.
• περισσότερα από 2 νευροφρώματα.
• πρήξιμο των νεύρων στα όργανα όρασης.
• αλλαγές στο σχήμα των οστών.

Αυτά τα συμπτώματα επιβεβαιώνονται από την παρουσία στην οικογένεια συγγενών με σημεία νευροϊνωμάτωσης.

Υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης ογκολογίας;

Οι καρκίνοι μπορούν να αναπτυχθούν από καλοήθεις όγκους σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 1, αν και αυτό συμβαίνει σπάνια. Ο ασθενής μπορεί να μην αισθάνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα στο σώμα τυχόν αλλαγές στον σχηματισμό της ογκολογίας. Το κύριο σύμπτωμα που αξίζει να δίνετε προσοχή κατά τη διάρκεια της αυτοδιάγνωσης είναι ο έντονος πόνος σε διάφορα μέρη του σώματος (κεφάλι, πλάτη, ώμοι, λαιμός).

Μαζί με αυτό, υπάρχουν και άλλα σημάδια καρκίνου:

• μια απότομη αύξηση σε ένα μέρος του σώματος?
• υπνηλία, αδυναμία, κρίσεις πανικού.
• μούδιασμα ή αίσθηση καψίματος στην περιοχή του όγκου.
• πτώση της ανοσίας και επιδείνωση των χρόνιων ασθενειών.

Η διάγνωση της ογκολογίας σε ιατρικό ίδρυμα πραγματοποιείται με τη βοήθεια CT και MRI. Η χειρουργική θεραπεία ή η ακτινοθεραπεία διεξάγεται μόνο σε μεμονωμένους κακοήθεις όγκους. Εάν υπάρχουν πολλοί καρκίνοι, η χειρουργική επέμβαση ή η χημειοθεραπεία θεωρούνται αναποτελεσματικές. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί μια πορεία θεραπείας συντήρησης (φάρμακα για τη μείωση του πόνου και την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος).

Χειρουργική και χειρουργική θεραπεία

Το ζήτημα της θεραπείας της νευροϊνωμάτωσης στην ιατρική παραμένει ανοικτό. Τα ναρκωτικά για να απαλλαγούν τελείως ένα άτομο από την ασθένεια, δεν υπάρχουν. Οι γιατροί μπορούν μόνο να αποδυναμώσουν την εκδήλωση συμπτωμάτων και να περιορίσουν την ενεργό ανάπτυξη της παθολογίας.

Φάρμακα

• • "Κετοτιφένη". Τα δισκία χρησιμοποιούνται για αλλεργίες. Σε σχέση με τη νευροϊνωμάτωση, είναι χρήσιμες στη σταθεροποίηση των μαστοκυττάρων. Μια πορεία θεραπείας είναι 2 μήνες, 4 mg του φαρμάκου την ημέρα.

• • Lidaza. Η κύρια ουσία του φαρμάκου είναι το υαλουρονικό οξύ. Διεγείρει την εκροή ρευστού και ανακουφίζει από το πρήξιμο, βοηθά στη βελτίωση της κινητικότητας των αρθρώσεων, την επούλωση των ουλών στο δέρμα. Η πορεία της θεραπείας είναι 30 ενέσεις με δόση μέχρι 64 μονάδες, ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς.

• • "Φενκαρόλη". Αντιισταμινικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για αλλεργίες. Ενισχύει τα αιμοφόρα αγγεία εξασθενίζοντας τη δράση της ισταμίνης. Αποτελεσματική στις πρώτες 2 εβδομάδες μετά την εμφάνιση της νόσου. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, πάρτε 3-5 δισκία 3 φορές την ημέρα.

• • Thigazon. Φάρμακο που περιέχει βιταμίνη Α. Χρησιμοποιείται για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος και την ομαλοποίηση της διαδικασίας κερατινοποίησης του δέρματος. Η πορεία της θεραπείας είναι μέχρι 2 μήνες. Η ημερήσια δοσολογία κυμαίνεται από 30 έως 75 mg.

Δεδομένου ότι οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση είναι επιρρεπείς σε απροσδόκητες διακυμάνσεις της διάθεσης, οι γιατροί συνταγογραφούν ηρεμιστικά για αυτούς:

Αν είστε βασανισμένοι από πόνο, πάρτε παυσίπονα:

Για την ομαλοποίηση των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα, χρησιμοποιήστε τα παρακάτω φάρμακα:

Χειρουργική επέμβαση

Οι γιατροί χρησιμοποιούν χειρουργική επέμβαση εάν οι όγκοι πιέσουν τα παρακείμενα εσωτερικά όργανα, καθώς και για να αφαιρέσουν τα νευροϊνωμάτια στο δέρμα. Η επιχείρηση διορίζεται μόνο για ζωτικούς λόγους.

Είναι σημαντικό! Οποιαδήποτε επέμβαση του χειρουργού μπορεί να προκαλέσει την πρόοδο της νόσου: η αφαίρεση των νευροϊνωμάτων επιταχύνει την ανάπτυξη νέων σχηματισμών.

Εάν πραγματοποιήθηκε κάποια πράξη, κατά τη διαδικασία αποκατάστασης:

• Ακολουθήστε τη διατροφή. Τρώτε περισσότερα φρούτα και λαχανικά, βραστά ή στιφάδο ψάρια, κρέας (βόειο κρέας, γαλοπούλα, κοτόπουλο), ψωμί ολικής αλέσεως. Μην τρώτε λιπαρά, αλμυρά, καπνιστά, ξινά τρόφιμα, μην παρασύρετε με ημιτελή προϊόντα.
• Αποφύγετε παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο, έκθεση σε χημικά.
• Σταματήστε το αλκοόλ και το κάπνισμα.
• Περιορίστε την εφικτή σωματική άσκηση.
• Ελέγξτε τις ορμονικές αλλαγές στο σώμα.

Για την ταχεία ανάκαμψη, οι γιατροί συνταγογραφούν:

• αεροθεραπεία.
• συνέχιση της θεραπείας σε εξειδικευμένα θέρετρα ·
• θεραπευτικές ασκήσεις.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρόγνωση της νευροϊνωμάτωσης είναι ευνοϊκή.

Λαϊκές συνταγές

Οι παραδοσιακές μέθοδοι θεραπείας δεν εξαλείφουν εντελώς την ασθένεια. Οι γιατροί προτείνουν τη χρήση τους σε συνδυασμό με ιατρική θεραπεία, αλλά είναι οι πλέον κατάλληλες για ανάκτηση στην μετεγχειρητική περίοδο.

Βόειο κελάντεν

Συστατικά:

1. Ξηρά φύλλα φολαντίνης - 40 g.
2. Βραστό νερό - 1 κουταλιά της σούπας.

Πώς να μαγειρέψετε: Τοποθετήστε τα φύλλα της φουνταδίνης σε ένα φλιτζάνι και ρίξτε ένα ποτήρι βραστό νερό. Επιμείνετε για 20 λεπτά.

Πώς να εφαρμόσετε: Πίνετε την έγχυση σε μισό ποτήρι 3 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα. Η πορεία της θεραπείας είναι 1-2 μήνες.

Αποτέλεσμα: Η ανάπτυξη του όγκου επιβραδύνεται, ο πόνος εξαφανίζεται.

Αφέψημα του σκουμπριού

Συστατικά:

1. Οι ρίζες και τα στελέχη του κολλιτσίδα - 40 γρ.
2. Βραστό νερό - 1 κουταλιά της σούπας.

Πώς να μαγειρέψετε: Βάλτε τις ρίζες και τα στελέχη του κολλιτσίνι σε ένα μπολ και ρίξτε το βραστό νερό πάνω σε αυτό. Επιμείνετε για 15 λεπτά.

Τρόπος εφαρμογής: Πίνετε 100 ml 3 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα. Η πορεία της θεραπείας είναι 1-2 μήνες.

Αποτέλεσμα: Ο πόνος εξαφανίζεται, το πρήξιμο υποχωρεί λόγω της διέγερσης της λεμφικής αποστράγγισης.

Απόζευξη από την παιωνία

Συστατικά:

1. Ρίζες παιώνιας - 40 γρ.
2. Βράζοντας νερό - 3 κουταλιές της σούπας.

Πώς να μαγειρέψετε: Βάλτε τις ρίζες της παιωνίας σε ένα θερμοσάκι και ρίξτε το βραστό νερό πάνω από αυτό. Επιμείνετε για μισή ώρα.

Πώς να κάνετε αίτηση: Πάρτε την έγχυση σε μισό ποτήρι 3 φορές την ημέρα. Η πορεία της θεραπείας είναι 1-2 μήνες.

Αποτέλεσμα: Αϋπνία, κατάθλιψη. Η παιωνία συμβάλλει στην παραγωγή ενδορφινών - των ορμονών της ευτυχίας στο σώμα. Μετά τη λήψη της έγχυσης η διάθεση σταθεροποιείται.

Είναι σημαντικό! Η παραδοσιακή ιατρική δεν εξαλείφει πλήρως την ασθένεια, αλλά επιβραδύνει και μειώνει την εκδήλωση.

Ερώτηση απάντηση

Μπορεί η θεραπεία με φάρμακα να αντιστρέψει τις παθολογικές διεργασίες και να οδηγήσει σε μείωση του μεγέθους του όγκου;

Η φαρμακευτική θεραπεία αναστέλλει την ανάπτυξη της νόσου, αλλά δεν μπορεί να αντιστρέψει τις διαδικασίες στο σώμα. Όσο πιο σύντομα ορίζεται η διάγνωση και η θεραπεία, τόσο καλύτερα είναι για τον ασθενή. Η πρόοδος της νόσου μπορεί να επιβραδυνθεί, αλλά η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να την εξαλείψει τελείως.

Η αναπηρία καθιερώνεται σε περίπτωση νευροϊνωμάτωσης;

Η αναπηρία δίνεται στον ασθενή βάσει του ποσοστού εκδηλώσεων νευροϊνωμάτωσης:

• από 10 έως 30% - η αναπηρία δεν έχει καθοριστεί.
• από 40 έως 60% (με έντονα ελαττώματα της επιδερμίδας) - 3 ομάδες αναπηρίας.
• από 60 έως 80% - 2 ομάδες αναπηρίας.
• από 80 έως 100% - 1 ομάδα αναπηρίας.

Τα παιδιά με εκδηλώσεις από 40 έως 100% έχουν την κατηγορία "παιδί με αναπηρία".

Για να προσδιορίσετε την αναπηρία, προχωρήστε σε διαβούλευση με έναν γιατρό και μια μαγνητική τομογραφία. Η παρουσία νοητικής καθυστέρησης καθορίζεται από ειδικούς πίνακες της ιατρικής επιτροπής.

Μπορώ να μείνω έγκυος με νευροϊνωμάτωση;

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις αυτής της νόσου στην οικογένεια, σχεδιάζοντας να συλλάβει ένα παιδί, περάστε ιατρική εξέταση. Η εγκυμοσύνη επιταχύνει την ανάπτυξη της νόσου, η οποία μπορεί να "δοσολογηθεί" στο σώμα. Με μεγάλη πιθανότητα εξέλιξης νευροϊνωμάτωσης, η εγκυμοσύνη αντενδείκνυται. Επιπλέον, παρακαλούμε να σημειώσετε ότι η παθολογία στο 50% των περιπτώσεων κληρονομείται από τα παιδιά.

http://nashdermatolog.ru/boleznikozhi/nasledstvennye-zabolevaniya/nejrofibromatoz.html